a-地中海贫血 a珠蛋白基因缺失(--SEA'a a)有遗传性的吗?

来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/04/28 19:49:53

a-地中海贫血 a珠蛋白基因缺失(--SEA'a a)有遗传性的吗?
a-地中海贫血 a珠蛋白基因缺失(--SEA'a a)
有遗传性的吗?

a-地中海贫血 a珠蛋白基因缺失(--SEA'a a)有遗传性的吗?
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫.　　重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）.Hb Bart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH（β4）.HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.　　轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微.

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