一对正常的夫妻为什么会生下一个苯丙酮尿症的女儿,知道的请回答

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/04/30 08:16:44

一对正常的夫妻为什么会生下一个苯丙酮尿症的女儿,知道的请回答
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一对正常的夫妻为什么会生下一个苯丙酮尿症的女儿,知道的请回答
苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种 常见的氨基酸代谢病 ,是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 ,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属 常染色体隐形遗传 .其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.常染色体隐形遗传-----因此,父母(隐性基因携带)不表现,患儿表现 目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:1、两个突变基因均能诊断清楚 2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清 3、两个突变基因均不能诊断清楚 前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.

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