基因是什么?基因变异又是怎么一回事?

基因是什么?基因变异又是怎么一回事?
基因是什么?基因变异又是怎么一回事?

基因是什么?基因变异又是怎么一回事?
基因亦称遗传因子 是决定遗传性状的因子.基因是通过自我增殖及通过细胞世代、个体世代、一代接一代地正确地从亲代传给子代,这样就把性状表达所必须的遗传信息一代一代传下去.各个基因虽然是相互独立单位,但是它在物理上并不是独立存在的,而是在染色体上各自占有固定的位置,以线性顺序排列的方式形成连锁群.基因是稳定的,但可因突变而发生变化,一旦发生突变,在以后的世代中变异的基因就可传递下去.基因的本质是DNA.基因是一个化学实体,是具有遗传效应的DNA分子中的一定的核苷酸顺序.基因是遗传信息传递、表达、性状分化发育的依据.一切环境因子都通过基因来影响生物的遗传性.基因是可分的,也是可移动的遗传因子,它不是固定不变在染色体上的静止结构,基因本身在结构和功能上也存在着差异.
基因与染色体 染色体是基因的载体,各种基因呈直线排列在各染色体上.基因在染色体上的位置叫基因座（locus). 位于同一条染色体上的各种基因相互连锁 （linkage) 而构成一个连锁群（linkagegroup).人类有24种染色体(22条常染色体加X、Y染色体）,故有24个连锁群.一般,在同一染色体上的所有基因随此染色体联合传递给子代. 但同一连锁群的各对等位基因之间,在减数分裂时,有时可以发生交换 (crossing-over),形成新的连锁关系(重组）.两对基因之间距离越远,发生交换会愈大,重组率愈高.这意味着在同一染色体上的连锁的基因大多数是联合传递的,少数可经交换而重组,而产生新的连锁关系.
结构基因、调节基因、操纵基因 这三者是对基因的功能所作的区分,是以直线形式排列在染色体上.结构基因： 是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA.结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA（信使核糖核酸）,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质.
调节基因：是调节蛋白质合成的基因.它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成,它对不同染色体上的结构基因有调节作用.
操作基因:位于结构基因的一端,是操纵结构基因的基因.当操作基因“开动”时,处于同一染色体上的,由它所控制的结构基因就开始转录、翻译和合成蛋白质.当“关闭”时,结构基因就停止转录与、翻译.操作基因与一系列受它操纵的结构基因合起来就形成一个操纵子.
等位基因与复等位基因 等位基因是指在一对同源染色体上,占有相同座位的一对基因,它控制一对相对性状.例如,人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带,位于两条1号染色体相同座位的Rh的RH就是一对等位基因.
在一个群体内,同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时,就称作复等位基因.例如,人类 ABO 血型基因座位是在9号染色体长臂的末端,在这个座位上的等位基因, 就人类来说,有A、B、O三个基因,因此人类的 ABO血型是由3个复等位基因决定的.但就一个具体人类来说,决定 ABO 血型的一对等位基因, 是A、B、O三个基因中的两个,即AA、BB、OO、AO、BO、AB.
显性基因与显性性状 在杂合体中,能够显示出性状的基因称为显性基因.由显性基因控制的性状称作显性性状.在遗传学上用大写英文字母表示显性基因, 例如以大写字母B表示决定短指的基因,小写字母b表示等位的正常指基因,由于B对b是显性,因此杂合体 Bb 个体表现短指.所以杂合体与显性纯合体的表现型,在大多数情况下是相同的；但是,不同的显性基因可有不同的表现,如显性杂合体Bb表现短指,而显性纯合体可致死.
隐性基因与隐性性状 隐性基因是指在杂合体时不能表现,必须在纯合体时才能表现的基因.由隐性基因控制的性状称作隐性状.在遗传学上用小写的英文字母表示隐性基因.如大写字母D表示正常基因,小写字母d表示等位的先天性聋哑致病基因.由于d是隐性基因,杂合体Dd 的表现型是正常的,但却是致病基因的d的携带者.隐性纯合体dd的表现型是先天性聋哑患者.
致死基因和致死突变型 致死基因指可导致胚胎和生后死亡的基因.显性致死突变基因导致杂合体的死亡,隐性致死突变基因导致纯合体的死亡.含有致死突变基因的个体称致死突变型.
致死基因虽对个体是有害的.但对种群可能是有利的.它可使致死基因的传递中断.如人类中有一种致死性大疱性表皮松懈症,是常染色体隐性遗传病.致死基因是隐性致死的.隐性纯合的个体在胚胎期即死亡.又如人类的家族性高脂蛋白血症Ⅱ型,是常染色体显性遗传病.致死基因是显性致死的,患者常早年死于心肌梗塞.
不同的致死突变型,致死的表现程度是不同的
基因互作 基因互作是指非等位基因之间的相互作用.基因除了在等位基因之间互相作用之外,在非等位基因之间也表现有抑制、互作、上位、互补等多种形式的相互作用.例如,人先天性聋哑是常染色体隐性遗传病,先天性聋哑夫妇生育的子女应全是先天性聋哑.可是有的传遗性先天性聋哑夫妇,可以生育正常的子女.这是由于导致该夫妇患先天性聋哑的等位基因不同的缘故.即导致聋哑的基因在一方是dd,在另一方是ee,所生育的子女的基因型是DdEe,由于显性基因D和E都表现正常,故表现型为正常.
位置效应 位置效应是指由于基因变换了在染色体上的位置所引起的表现型的改变.位置效应在植物与动物体的研究中得到证实.人类染色体倒位.易位与插入等结构畸变,尽管不发生染色体遗传物质的缺失,但由于染色体上的基因位置发生了改变.同样可能产生相应的位置效应.
因型 基和表现型 基因型又称遗传型, 它反映生物体的遗传构成,即从双亲获得的全部基因的总和.据估计,人类的结构基因约有5万对.因此,整个生物的基因型是无法表示的,遗传学中具体使用的基因型,往往是指某一性状的基因型,如白化病的基因型是CC,它只是表示这一对等位基因不能产生酷氨酸酶.所以基因型是从亲代获得的,可能发育为某种性状的遗传基础.表现型是指生物体所有性状的总和.但整个生物体的表现型是无法具体表示的.因此,实际使用的表现型,往往也是指生物发育的某一具体性状.如体内不能产生酪氨酸酶等.表现型是生物体把遗传下来的某一性状发育的可能变成现实的表现.
基因型、表现与环境之间的关系 基因型、表现与环境之间的关系,可用如下公式来表示.
表现型＝基因型＋环境
现以人类的优生为例,优生是生育在智力和体质方面具有优良表现型的个体,而表现型的优与劣是由基因型（遗传）与环境共同决定的.当然在中不同性状的发育与表现中,两者的相对重要性是不同的.人们可以应用这个关系的原理来防治遗传病,如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,它是由一对隐性致病基因决定发病的,这个环境条件是体内有过量的苯丙氨酸.假若在食物中控制苯丙氨酸,食用含苯丙氨酸的量对人体来说是最低维持量的食品,致病的基因型就不能起作用,这时的表现型就可以是正常的,所以临床上可以通过食物疗法来治疗苯丙酮尿症.优境学就是利用环境条件,使优良的基因型（遗传基础）得到充分的表现,使不良基因型的表现型得到改善.
人类的疾病几乎都与遗传有关,也都受环境的影响,只是不同的疾病受环境与遗传两个因素影响的程度不同,某些疾病明显地受遗传支配,而另一些疾病则受环境的显著作用