2个月小孩得了笨丙酮尿症能治好吗?

来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/05/03 22:28:52

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2个月小孩得了笨丙酮尿症能治好吗?

2个月小孩得了笨丙酮尿症能治好吗?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.其发病率随种族而异.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等.

2个月小孩得了笨丙酮尿症能治好吗? 2个月小孩得了笨丙酮尿症能治好吗? 苯丙酮尿症能治好吗我小孩是2008年8月20号出生的!在9月7号我收到新生儿疾病筛查处发来的短信!筛查结果是 TSH;6.27 PA126.68 PA高 怀疑我小孩有奔丙酮尿毒症!我现在想请你们告诉我 第一,这个病 小孩10个月! 我想要收养小孩,自己结婚多年,没有小孩,请有消息的朋友联系我,我喜欢女孩!是的,我自己以前得了病的,不能怀上了,请帮我联系个女孩子好吗?》 得了DMD能治好吗?我有个外甥刚14个月,在一次身体检查中无意发现他得了DMD,而后去北京复查确定的这种病,请问有办法治愈吗? 谁知道小孩不笨2里的那首歌?第二部里的、好像是个少年唱的、给我歌名好吗、 小孩学奥数一定好吗? 小孩喝矿泉水好吗? 小孩四岁学英语好吗? 小孩喝矿泉水好吗? 小孩喝矿泉水好吗? 小孩吃丝瓜好吗 做为小孩名字好吗? 小孩吃蝉蛹好吗 小孩声波电动牙刷好吗 合生元 益生菌2个月的小孩可以吃合生元益生菌吗?或者说有必要吃吗? 小孩喝凉白开好吗宝宝十个月了,喝温水好还是喝凉白开好呀?