痛风病和白化病的机制

来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/04/29 08:28:37

痛风病和白化病的机制
痛风病和白化病的机制

痛风病和白化病的机制
痛风：英文为gout,又叫“高尿酸血症”（hyperuricemia）.是核酸代谢（嘌呤）出现问题引起的.生成了过多的尿酸,尿酸盐结晶沉积于关节、软组织、肾,导致关节炎和肾结石.
尿酸的生成是一个比较复杂的过程,需要一些酶的参与.这些酶大致可分为两类：1.促进尿酸合成的酶,主要为5-磷酸核酸-1-焦磷酸合成酶、腺嘌呤磷酸核苷酸转移酶、磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶和黄嘌呤氧化酶；
2.抑制尿酸合成的酶,主要是次黄嘌呤-鸟嘌呤核苷转移酶.
痛风就是由于各种因素导致这些酶的活性异常,例如促进尿酸合成酶的活性增强,抑制尿酸合成酶的活性减弱等,从而导致尿酸生成过多.或者由于各种因素导致肾脏排泌尿酸发生障碍,使尿酸在血液中聚积,产生高尿酸血症.
白化病：英文为Albinism.该病是黑色素代谢障碍所致.
正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸（Tyr）转变成黑色素.白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化.

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