人类可遗传的疾病的种类有哪些?要多 最好有简介

人类可遗传的疾病的种类有哪些?要多 最好有简介
人类可遗传的疾病的种类有哪些?要多 最好有简介

人类可遗传的疾病的种类有哪些?要多 最好有简介
到目前为止,已发现的染色体综合征300余种,单基因病超过15000种,全部记载在NCBI网站的“人类在线孟德尔遗传”中.单基因病又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病.　　
(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病,在单基因遗传病中最常见.一般而言,患者双亲之一是患者,男女发病机会均等,其子女中1/2是患者.常染色体显性遗传病.这种疾病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病,在单基因遗传疾病中最为常见.患者双亲之一是患者,男女发病机会均等,其子女中二分子一是患者.如短指（趾）症：是由于指（趾）骨或掌骨变短或指（趾）骨缺如,致手指（或足趾）变短.家族性高胆固醇血症也是此类遗传,表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞.常见病种有软骨发育不全、缺指趾、并指趾症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等.　　
(2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病.一般而言,患者的双亲均为致病基因携带者,男女发病机会均等,近亲婚配的后代中发病率显著增高.比较常见的有：白化病,是由于黑色素代谢障碍引起.皮肤、毛发均为白色,虹膜及瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,羞明.苯丙酮尿症,系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起.患儿外貌正常,3-4个月时渐出现智能障碍,行走不正常,步伐很小,姿势似猿猴,易激动,尿液有一种特殊的腐臭味.半乳糖血症,是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致.表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受,继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等.其它常见的还有糖原贮积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖贮积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症, 婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等.　
　(3)伴性遗传病,包括X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病,是由性染色体上的致病基因所引起的遗传病.X连锁显性遗传病的经典例子是抗维生素D佝偻病,主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍,尿排出磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化,患者身材矮小,用维生素D治疗无效.X连锁隐性遗传病的种类较多,一般为男性发病,如红绿色盲、血友病等.　
　(4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病,多基因遗传病在人群中发病率较高.常见的有：高血压、心脏病、先天性髋关节脱位,脊柱裂,唇裂(俗称兔唇)或腭裂（俗称狼咽）和无脑儿等.　　
(5)染色体病：　　所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病.染色体存在于细胞核内,是遗传物质的载体,其主要成分是DNA（脱氧核糖核酸）.正常人体共有46条染色体,生殖细胞（精子和卵子）的染色体数目与其他细胞（体细胞）的染色体数目不同,正常情况下他们只有23条染色体,当精子和卵子结合形成新生命时,两者的染色体又重新组合成23对,即46条染色体,以保持人类染色体数目的恒定不变.因此,我们说子代的遗传性状一半来自父亲,一半来自母亲.如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响,发生数目或结构的变化,即可产生胎儿的染色体病,出现严重的智力障碍及先天畸形,例如唐氏综合征、13三体综合征、猫叫综合征等.